Allèle récessif : définitions et caractéristiques

Un peu d’histoire de la génétique…

Les allèles récessifs ont été décrits pour la première fois au XIXe siècle par Johann Gregor Mendel lors de ses expériences sur des plants de pois. Le père de la génétique a découvert que certains traits, comme la hauteur de la plante, pouvaient être contrôlés par une seule paire d’allèles (un de chaque parent). Cependant, d’autres caractéristiques, comme la couleur des graines, semblaient être contrôlées par deux paires d’allèles (une de chaque parent) Dans le modèle de Mendel, les allèles d’un caractère donné ségréguent (se séparent) pendant la formation des gamètes (cellules sexuelles) et se retrouvent dans différents gamètes. Si un allèle récessif est apparié à un autre allèle récessif, le caractère récessif sera exprimé (montré). Cependant, si un allèle récessif est apparié avec un allèle dominant, le caractère récessif ne sera pas exprimé (caché).

 

L’allèle

Un allèle est une version alternative d’un gène. La plupart des gènes en ont deux, désignés par des lettres (généralement des majuscules et des minuscules). Par exemple, le gène de la couleur des yeux chez l’homme a deux allèles, B (brun) et b (bleu). L’allèle qui s’exprime pleinement dans un caractère est appelé allèle dominant ; l’allèle qui s’exprime partiellement ou pas du tout est appelé récessif. Dans l’exemple ci-dessus, les yeux bruns seraient considérés comme le trait dominant, tandis que les yeux bleus seraient considérés comme récessifs.

 

Son rôle

Dans l’hérédité mendélienne, les allèles récessifs ne s’expriment que lorsqu’ils sont présents sous forme homozygote (deux allèles récessifs, un de chaque parent). Si un allèle récessif est apparié à un allèle dominant, le caractère récessif ne sera pas exprimé. Par exemple, si une personne aux yeux bleus s’accouple avec une personne aux yeux bruns, tous leurs enfants auront les yeux bruns. En revanche, si deux personnes aux yeux bleus s’accouplent, elles peuvent avoir des enfants aux yeux bleus.

 

Interaction allélique

L’interaction allélique est un concept important à comprendre en génétique. Celle-ci se produit lorsque la présence d’un allèle modifie l’expression d’un autre allèle. Les interactions alléliques peuvent être positives ou négatives. Un exemple d’une interaction allélique est l’épistasie. L’épistasie se produit lorsque la présence d’un allèle masque l’effet d’un autre allèle. Par exemple, les allèles de la couleur du pelage chez le lapin peuvent interagir de manière épistatique. L’allèle de la fourrure noire (B) est dominant par rapport à l’allèle de la fourrure brune (b). Cependant, si un lapin possède deux allèles récessifs pour un gène différent (bb), le lapin sera brun malgré la présence d’un allèle noir (B).

 

Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une portion d’ADN qui code pour un caractère spécifique. L’être humain possède environ 20 000 gènes. Les gènes sont regroupés dans les chromosomes. L’être humain possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes.

 

Allèle récessif

Un allèle récessif est un allèle qui n’est exprimé dans le phénotype que si deux copies sont présentes, ou si un allèle dominant n’est pas présent. les allèles récessifs ne s’expriment que lorsqu’ils sont présents sous forme homozygote (deux allèles récessifs, un de chaque parent). Si un allèle récessif est apparié avec un allèle dominant, le caractère récessif ne sera pas exprimé. Par exemple, si une personne aux yeux bleus s’accouple avec une personne aux yeux bruns, tous leurs enfants auront les yeux bruns. En revanche, si deux personnes aux yeux bleus s’accouplent, elles peuvent avoir des enfants aux yeux bleus. Cela nous aide à comprendre la génétique élaborée à partir des observations réalisées par Mendel il y a plus de 150 ans !

Exemples d’allèles récessifs :

  • yeux bleus ;
  • anémie falciforme ;
  • mucoviscidose ;
  • albinisme.
  • Allèle dominant 

Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu’il code (physique ou maladie) va s’exprimer, même s’il n’est présent que sur un seul allèle du gène. En d’autres termes, l’allèle dominant va  » masquer  » l’allèle récessif l’allèle récessif ne s’exprime que lorsque les deux allèles du gène sont récessifs. Ainsi, si une personne aux yeux bleus s’accouple avec une personne aux yeux bruns, tous leurs enfants auront les yeux bruns parce que l’allèle dominant (brun) masque l’allèle récessif (bleu). Cependant, si deux personnes aux yeux bleus s’accouplent, elles peuvent avoir des enfants aux yeux bleus, car il existe désormais une chance que les deux allèles du gène soient récessifs.

Exemples d’allèles dominants :

  • yeux bruns ;
  • hémoglobine normale ;
  • gène CFTR normal ;
  • cheveux noirs.

L’hérédité mendélienne 

L’hérédité mendélienne est un type d’hérédité dans lequel un gène est transmis de chaque parent à son enfant. Les allèles de chaque gène se séparent pendant la formation des gamètes et s’assemblent de manière aléatoire pendant la fécondation.

 

L’héritage des gènes et des allèles

Il existe deux types de modèles d’hérédité : mendéliens et non mendéliens. L’hérédité mendélienne est la transmission des gènes et des allèles des parents à leurs enfants selon un modèle prévisible. L’hérédité non mendélienne est la transmission de gènes et d’allèles selon un modèle qui n’est pas prévisible ou facilement explicable par des règles simples.

 

L’hérédité mendélienne

L’hérédité mendélienne est un type d’hérédité dans lequel un gène est transmis de chaque parent à son enfant. Les allèles de chaque gène se séparent pendant la formation des gamètes et s’assemblent de manière aléatoire pendant la fécondation. La progéniture a donc un assortiment aléatoire des allèles de ses parents. La probabilité qu’un allèle soit transmis à une progéniture est de 50 %. L’hérédité mendélienne peut être récessive ou dominante. Dans le cas de l’hérédité mendélienne récessive, les deux allèles doivent être récessifs pour que le caractère s’exprime. Dans le cas de l’hérédité mendélienne dominante, un seul allèle doit être dominant pour que le caractère s’exprime.

 

Exemples d’hérédité mendélienne 

  • les yeux bleus sont hérités de manière récessive ; 
  • les yeux bruns sont hérités de manière récessive ; 
  • la drépanocytose est héritée de manière récessive ; 
  • la maladie de Huntington est héritée de manière dominante.

Héritage non mendélien 

L’hérédité non mendélienne est la transmission de gènes et d’allèles selon un schéma qui n’est pas prévisible ou facilement explicable par des règles simples. L’hérédité non mendélienne peut être liée au chromosome X ou due à l’ADN mitochondrial.

 

Héritage lié au chromosome X 

L’hérédité liée à l’X est un type d’hérédité non mendélienne dans lequel le gène est situé sur le chromosome X. Les hommes sont plus susceptibles d’hériter d’une maladie récessive liée au chromosome X car ils n’ont qu’un seul chromosome X. Les femmes sont moins susceptibles d’hériter d’une maladie récessive liée au chromosome X parce qu’elles possèdent deux chromosomes X.

 

Exemples de maladies récessives liées au chromosome X 

  • le daltonisme 
  • hémophilie 
  • le syndrome d’Angelman est causé par l’absence d’une copie paternelle du chromosome 15 ;
  • le syndrome de Klinefelter est causé par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome X chez les mâles.

Allèle récessif et maladies

Les allèles récessifs peuvent provoquer une maladie même si une seule copie est présente. Cela est dû au fait que l’allèle récessif peut être masqué par un allèle dominant. Si une personne possède deux allèles récessifs pour une maladie, on dit qu’elle est homozygote pour cette maladie. Si une personne possède un allèle récessif et un allèle dominant, elle est hétérozygote pour cette maladie. Voici quelques exemples de maladies récessives causées par des allèles :

  • la mucoviscidose ;
  • l’anémie falciforme
  • l’albinisme ;
  • la phénylcétonurie.

La maladie de Tay-Sachs est un autre exemple de maladie récessive. Elle est causée par l’absence d’une enzyme nécessaire à la décomposition des graisses dans l’organisme. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d’origine juive ashkénaze.

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